Mutaciones útiles y mutaciones estéticas

Pinzones de las Islas Galápagos
observados por Charles Darwin

En el curioso mundo de la evolución humana, sabemos que las mutaciones fortuitas de los genes son las que originan nuevas características y/o funcionalidades de las que, luego, la selección natural se encarga de propagar o abandonar. En esa selección normalmente prima el criterio de utilidad para la especie, es decir, si determinada mutación facilita una mejora en su alimentación o su supervivencia ante un ambiente hostil, pues tendrá más posibilidades de propagarse en el tiempo (más que nada porque los portadores de esa mutación tendrán más oportunidades de tener descendencia en la que se dé, o no, la misma mutación). 

Pero también hay otras mutaciones "exitosas" donde no es fácil encontrar la utilidad, al menos inmediata... los expertos introducen entonces el concepto de "selección sexual", en el sentido de que, por alguna razón, esas mutaciones resultan en individuos que son más atractivos para el sexo opuesto y, por tanto, nuevamente facilitan su continuación en su descendencia. Podríamos decir que son mutaciones "estéticas". En este post comento 3 mutaciones que varían en su rango de utilidad y que me han resultado curiosas: 1) La tolerancia a la lactosa, 2) el pelo de color rojo y 3) los ojos rasgados.

Tolerancia a la lactosa .- Todos los mamíferos nacen con la enzima lactasa, producida en el intestino delgado, encargada de digerir la lactosa, presente en la leche animal. El gen LCT es el que tiene las instrucciones para producir la lactasa y, normalmente, se "desactiva" después del período de lactancia (o también lo podemos ver en sentido contrario: una vez que se desactiva el gen, se acabó la lactancia, porque la leche materna empieza a ser indigesta). Y así venía sucediendo "desde el principio de los tiempos". 

Hasta que hace unos 7.500 años, en la región del Creciente Fértil, la domesticación de vacas, ovejas y cabras hizo que el aprovechar su leche en la alimentación humana fuera una "ventaja competitiva". Es muy probable que la mutación del gen encargado de producir la lactasa (en el sentido de que dejara de desactivarse transcurrido un tiempo) y dado su carácter aleatorio, ya se hubiera producido a lo largo de las edades del hombre... pero sólo en aquel momento empezó a ser de una gran utilidad: en las sucesivas migraciones a zonas más frías del centro y norte de Europa, donde había menos tierra que cultivar y, por tanto, más dependencia de poder usar la leche de los animales, en lugar de matarlos para comer solo su carne, las poblaciones que desarrollaban la tolerancia a la lactosa en su edad adulta tenían más posibilidades de supervivencia.

Y así sucedió. En la actualidad, se calcula que sólo un 25% de la población mundial es tolerante a la lactosa, básicamente localizada en Europa y en los países a donde llegó la colonización europea. La población indígena americana, casi todo África y gran parte de Asia (a excepción de Rusia) es intolerante a la lactosa, como se muestra en este mapa:

Pelo de color rojo .- Los pelirrojos (y pelirrojas). Aquí también tenemos identificado al gen "culpable": se trata del MC1R en el cromosoma 16, aunque tiene que activarse en combinación con el KITLG del cromosoma 12. Este último es el que da lugar a los rubios, mientras que el primero fuerza un poco más la coloración hacia el rojo. 

Foto: Kieran Dodds

En términos más científicos, lo que hace el KITLG es que disminuye la producción de eumelanina (responsable de la piel oscura y del color castaño en el pelo), que viene muy bien cuando uno vive en lugares donde hace menos sol, y lo que hace la versión alterada del MC1R es que aumenta la producción de la feomelanina, que es más fotosensible y hace que se aproveche cualquier rayito de sol para producir la necesaria vitamina D. 

Los análisis genéticos han permitido datar la aparición de las primeras mutaciones de estos genes, aunque con un rango muy amplio de años: de 20.000 a 100.000 años. Lo que sí está más centrado es el origen geográfico: las estepas de Eurasia. Y también está relacionado con la migración de nuevas poblaciones de humanos hacia zonas más al norte, más frías y con menos luz solar. 

No está claro que el ser pelirrojo añada ventajas claras a ser simplemente rubio en términos de adecuación a la luz solar disponible y a la mejor conservación del calor corporal, por lo que parece que en la propagación de esta característica también haya empezado a influir el carácter estético al que aludía al comienzo.

La mutación "pelirroja" es lo que se dice de "carácter recesivo monómero", por lo que los 2 progenitores tienen que tener alterado el gen mencionado; ahora bien, puede que lo tengan, pero no activado, o sea que, sin ser ninguno de los dos pelirrojos, el niño o la niña lo sean porque, en su caso, sí que esté activado.

Se calcula que hay unos 160 millones de pelirrojos en el mundo (un 2% aprox.) La concentración mayor se da en la ciudad escocesa de Edimburgo, más del 40% de su población. Hay un color "rojo Tiziano", en honor al famoso pintor, que eligió el tono pelirrojo para el cabello de muchos de sus retratos.

La distribución de pelirrojos por países en Europa es la siguiente:

También se conocen casos de individuos africanos con el pelo rojo, pero parece que siempre hay una trazabilidad hacia marinos o colonos de origen irlandés o escocés o escandinavo que dejaron su huella (y algo más) por esas tierras.

Ojos rasgados .- O lo que popularmente conocemos como "ojos achinados", porque lo asociamos con los naturales de ese país. Aquí no hay acuerdo entre los científicos sobre su causa. Porque, aunque es cierto que su gran prevalencia se da en el sudeste asiático, hay bastantes poblaciones por todo el mundo donde este tipo de ojos está presente.

La causa física que origina el aspecto característico de este tipo de ojo es lo que se conoce como pliegue del epicanto, una extensión del párpado superior que cubre la esquina interna y el lagrimal del ojo. También se suele dar en combinación con un mayor depósito de grasa en torno al ojo que hace que aparezca una sola línea en el párpado superior, en lugar de las dos más comunes en el ojo "redondo". Esto también hace que las pestañas estén más ocultas y parezcan más pequeñas. 

Desde un punto de vista funcional, ambos tipos de ojos son exactamente iguales; quizá los orientales son más proclives a la miopía.

La explicación de utilidad que se le suele dar a esta mutación es un poco floja: se dice que es una respuesta a los vientos fríos y a la luminosidad de la nieve de las zonas árticas (sería el caso de mongoles y esquimales) o a los vientos abrasadores de los desiertos o zonas tropicales (caso de los asiáticos centrales o incluso algunas tribus africanas). Parece una explicación un poco traída por los pelos...

Otros genetistas han buscado la explicación migratoria, asociando la presencia de esta mutación en el centro y norte de Europa (y de ahí a América y colonias europeas) a la expansión de los mongoles de Gengis Khan en el siglo XIII, cuando su Imperio se extendió desde Corea hasta el Danubio. Y a migraciones más remotas desde el sudeste asiático hacia Polinesia al este y hacia Madagascar al oeste para explicar la presencia de ojos rasgados también en estas zonas. Porque el mapa de la distribución de este tipo de ojos es el siguiente:

Joshua Akey, un genetista de la Universidad de Washington en Seattle, es un firme defensor de que la prevalencia de los ojos rasgados es un tipo de selección sexual, junto con el pelo más grueso, más glandulas sudoríparas y los pechos más pequeños en las mujeres. Quizá la respuesta correcta sea una mezcla de las tres cosas: cierta utilidad, genética ligada a migraciones y selección sexual.

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Para terminar, dos fotos de personas más o menos conocidas que presentan dos de las mutaciones de las que hemos hablado en el post: la modelo pelirroja sueca Sabina Karlsson (de padre sueco y madre gambiana) y la cantante islandesa de ojos rasgados Björk, que reivindica su origen 100% islandés.